Önemli bir hakemli çalışma, Genomic Psychiatry dergisinde yayımlandı ve psikiyatrik bozukluklar için genetik riskin, daha önce varsayıldığı gibi bireysel koşullara özgü olmaktan çok daha az spesifik olduğunu, tanılar ve klinik özellikler arasında önemli varyasyonlar olduğunu buldu.

Virginia Commonwealth University'den psikiyatri alanında VIPBG seçkin profesörü Dr. Kenneth S Kendler'in liderliğindeki araştırma, 1950-1995 yılları arasında İsveç'te doğan iki milyondan fazla bireyden elde edilen verileri analiz etti. Ulusal hasta ve birincil bakım kayıtlarını kullanarak, bir bozuklukla bağlantılı genetik yükün, o duruma özgü olarak ne kadar önceden belirlediğini değerlendirdiler.

Takım, şizofreni, bipolar bozukluk, alkol bağımlılığı, DEHB, otizm spektrum bozukluğu, travma sonrası stres bozukluğu (TSSB), majör depresyon, anksiyete bozukluğu ve madde bağımlılığı olmak üzere dokuz bozukluğu inceledi.

Aile genetik risk puanları, birinci ila beşinci derece akrabalar arasındaki hastalık örüntülerine dayanarak hesaplandı ve birlikte yaşama etkileri için ayarlamalar yapıldı. Daha sonra, toplam genetik riskin, indeks tanısına atfedilen oranını tahmin etmek için lineer regresyon kullanıldı; bu, genetik spesifiklik olarak tanımlandı.

Şizofreni, %73.1'lik en yüksek genetik spesifiklik gösterdi (95% CI: %66.3–%79.8), bu da etkilenen bireylerdeki toplam genetik riskin neredeyse üçte ikisinin yalnızca şizofreniye özgü olduğunu gösteriyor. Bipolar bozukluk %54.8 ile ikinci sırada, alkol bağımlılığı ise %54.1 ile üçüncü sırada yer aldı.

Orta seviyede, DEHB %48.2, otizm spektrum bozukluğu %47.5 ve TSSB %47.4 olarak yer aldı.

Majör depresyon %41.1, anksiyete bozukluğu %38.6 ve madde bağımlılığı %29.5 ile daha düşük spesifiklik gösterdi. Madde bağımlılığı için, genetik riskin üçte birinden daha azı bozukluğa özgüydü ve kalan kısmı diğer durumlarla örtüşüyordu.

Dr. Kendler, “Bizi şaşırtan şey, aralığın büyüklüğüydü,” dedi. “Şizofreni, büyük ölçüde kendine özgü bir genetik imza taşır. Madde bağımlılığı ise, birçok durumu kapsayan genetik risklerin bir akış ifadesi gibi görünmektedir. Bu fark, genetik çalışmalar tasarlama şeklimiz ve tanısal kategorilere dair düşünme şeklimiz üzerinde gerçek etkiler yaratıyor.”

Genetik spesifiklik, klinik özelliklere göre önemli ölçüde değişiklik gösterdi. Daha yüksek tekrarlama, tüm dokuz bozuklukta daha yüksek spesifiklikle ilişkilendirildi, özellikle bipolar bozukluk ve DEHB'de.

Bipolar bozukluk için, erken başlangıç vakaları, geç başlangıç vakalarına göre önemli ölçüde daha yüksek spesifiklik gösterdi. Hastanede tedavi edilen hastalar, yalnızca birincil bakımda tedavi edilenlere göre %63 (95% CI: %60–%67) ile belirgin şekilde daha yüksek spesifiklik gösterdi; bu, %30'dan fazla bir fark (p < 0.001) anlamına geliyor.

TSSB, ters tedavi ayarı örüntüsü gösterdi ve birincil bakım vakalarında %53 (95% CI: %50–%56) ile hastaneye yatış vakalarındaki %41 (95% CI: %37–%45) spesifiklikten daha yüksek bir spesifiklik gösterdi.

Majör depresyonda, hastanede tedavi edilen vakalar daha düşük spesifiklik sergiledi; bu durum, dışsal risklerle ilişkili dürtüsel davranışlar, intihar düşünceleri ve madde ile ilgili krizleri yansıtıyor olabilir. Birincil bakım depresyonu, daha çok ruh hali spesifik bir genetik sinyal temsil edebilir.

Dr. Kendler, “Genetik spesifiklik, genomun içinde kilitli soyut bir özellik değildir,” dedi. “Hareket eder. Her psikiyatristin yatak başında gözlemleyebileceği klinik özelliklere yanıt verir. Hastanede yatan bir bipolar hasta ile yalnızca birincil bakımda görülen bir hasta, önemli ölçüde farklı genetik spesifiklik seviyeleri taşır.”

Bulgular, 2026 yılında yayımlanan ve genel bir psikopatoloji P-faktörü ile alt faktörleri tanımlayan moleküler araştırmalarla uyumludur. Majör depresyon, anksiyete bozukluğu ve TSSB gibi içe dönük koşullar, P-faktörü ile %90'dan fazla varyansı paylaşırken, şizofreni ve bipolar bozukluk %35 paylaşarak bu çalışmada gözlemlenen hiyerarşiyi yansıtmaktadır.

Sağlamlık kontrolleri bulguları destekledi. Eşlik eden hastalıklar için ayarlama, minimal bir etki yarattı; örneğin, bipolar örtüşme vakaları hariç tutulduğunda depresyon spesifikliği %41.1'den %41.8'e kaydı. Cinsiyet farklılıkları, madde kullanımı bozukluklarında en belirgin hale geldi; erkekler daha yüksek spesifiklik gösterdi (p < 0.001). Bir çıkarma analizi, majör depresyon ve anksiyete bozukluğu gibi yüksek derecede ilişkili durumlar arasındaki beklenen bağımlılıkları doğruladı.

Çalışma, yapılandırılmış mülakatlar yerine kayıtlı tanılara dayanıyordu, ancak İsveç kayıt verileri iyi doğrulanmıştır. Largely homojen İsveç nüfusu, genelleme sınırlamaları getirebilir. Aile genetik risk puanları, DNA bazlı poligenik puanlardan farklıdır, ancak önceki araştırmalar tutarlılığı göstermektedir.

3 Mart 2026'da Genomic Psychiatry dergisinde yayımlanan Psikiyatrik ve madde kullanımı bozuklukları için genetik riskin spesifikliği: Başlangıç yaşı, tekrarlama ve tedavi yeri ile değişimi başlıklı çalışma, önemli bulgular sunmaktadır.

Dr. Kendler, “Psikiyatrik bozuklukların gerçekten farklı olup olmadığı konusunda 1800'lerden beri tartışıyoruz,” dedi. “Artık buna gerçekten sayılar koyabiliyoruz. Bazı tanı kategorilerimiz, genetik bağlamda doğayı çok daha net bir şekilde kesiyor ve klinikçiler ve araştırmacılar bununla yüzleşmek zorundadır.”